Первинна циліарна дискінезія (ПЦД)
Первинна циліарна дискінезія (ПЦД) – це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з аномальною структурою вій і характеризується хронічними інфекціями дихальних шляхів, яке зустрічається приблизно у 1 із 16 000 осіб.
Ознаки та симптоми ПЦД викликані аномальними віями та джгутиками. Вії – це мікроскопічні, схожі на пальці виступи, які стирчать із поверхні клітин. Вони знаходяться в слизовій оболонці дихальних шляхів, репродуктивної системи та інших органів та систем. У дихальних шляхах вії рухаються вперед і назад скоординованим чином, переміщуючи слиз до горла. Цей рух слизу допомагає видалити рідину, бактерії та частинки з легенів.
Починаючи з раннього дитинства, у людей із ПЦД розвиваються часті інфекції дихальних шляхів. Без правильно функціонуючих вій у дихальних шляхах бактерії залишаються у дихальних шляхах і викликають інфекцію. Люди з ПЦД також мають цілорічні закладеність носа та хронічний кашель.
Хронічні інфекції дихальних шляхів можуть призвести до стану, що називається бронхоектазією, і може викликати небезпечні для життя проблеми з диханням.
В одному дослідженні повідомлялося, що 70% пацієнтів мали понад 50! призначень до встановлення діагнозу
Це може призвести до важкого економічного та медичного тягаря для окремих осіб, сімей та суспільства.