Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД)
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — это редкое наследственное заболевание, связанное с аномальной структурой ресничек и характеризующееся хроническими инфекциями дыхательных путей, которое встречается примерно у 1 из 16 000 человек.
Признаки и симптомы ПЦД вызваны аномальными ресничками и жгутиками. Реснички — это микроскопические, похожие на пальцы выступы, которые торчат с поверхности клеток. Они находятся в слизистой оболочке дыхательных путей, репродуктивной системы и других органов, и систем. В дыхательных путях реснички движутся вперед и назад скоординированным образом, перемещая слизь к горлу. Это движение слизи помогает удалить жидкость, бактерии и частицы из легких.
Начиная с раннего детства, у людей с ПЦД развиваются частые инфекции дыхательных путей. Без правильно функционирующих ресничек в дыхательных путях бактерии остаются в дыхательных путях и вызывают инфекцию. Люди с ПЦД также имеют круглогодичные заложенность носа и хронический кашель.
Хронические инфекции дыхательных путей могут привести к состоянию, называемому бронхоэктазией, и может вызывать опасные для жизни проблемы с дыханием.
В одном исследовании сообщалось, что 70% пациентов имели более 50! назначений до постановки диагноза
Это может привести к тяжелому экономическому и медицинскому бремени для отдельных лиц, семей и общества.